Das NIH beginnt damit, genetische Gesundheitsergebnisse an All of Us-Teilnehmer zu senden

Als Teil seines Forschungsprogramm über uns alleDie National Institutes of Health werden Berichte veröffentlichen, in denen die Studienteilnehmer informiert werden, wenn sie einem erhöhten Risiko für bestimmte Gesundheitszustände ausgesetzt sind – und diese geben pharmakogenetische Informationen dies kann darauf hindeuten, wie ihr Körper bestimmte Medikamente verarbeitet.

Color Health hat sich mit dem NIH zusammengetan, um kostenlose klinische DNA-Folgetests für diejenigen anzubieten, die Ergebnisse mit pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Varianten anfordern und erhalten.

WARUM IST ES WICHTIG

Die Präzisionsmedizin versucht, die medizinische Versorgung zu individualisieren, indem sie zunächst die biologischen Risikofaktoren einer Person sowie ihre Reaktion auf Medikamente und Behandlungen versteht.

Das NIH sagt, dass in der ersten Phase der Rückgabe von gesundheitsbezogenen DNA-Ergebnissen, Wir alle Teilnehmer, die eine Blutprobe abgegeben und dem Erhalt genomischer Informationen zugestimmt haben, werden eingeladen, ihre Ergebnisse individuell zu erhalten.

Die Teilnehmer können die gewünschten gesundheitsbezogenen Ergebnisse auswählen, falls vorhanden. Dann werden die gewünschten Ergebnisse verarbeitet und ihnen “einige Wochen später” zur Verfügung gestellt.

Das Programm erwartet, dass 2-3 % der Teilnehmer ein Ergebnis erhalten, das eine pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante zeigt, die mit einem der Gene in Verbindung steht, die in ihrem Bericht über das Risiko einer Erbkrankheit enthalten sind.

Der Bericht könnte einen Teilnehmer mit einem oder mehreren von 59 Genen und Varianten in Verbindung bringen, die mit schwerwiegenden, medizinisch umsetzbaren Gesundheitsproblemen in Verbindung gebracht werden, darunter Krebs, Herzprobleme, Blutkrankheiten und mehr.

Color Health wird All of Us-Teilnehmern, ihren Familienmitgliedern und Gesundheitsdienstleistern kostenlose genetische Beratungsdienste anbieten, um ihre Ergebnisse zu besprechen und zu interpretieren, so die Ankündigung.

Die Teilnehmer können sich auch dafür entscheiden, Ergebnisse aus dem Bericht „Drogen und Ihre DNA“ zu erhalten, darunter sieben Gene, von denen bekannt ist, dass sie die Verarbeitung bestimmter Medikamente im Körper beeinflussen.

Denjenigen, deren Ergebnisse zeigen, dass sie möglicherweise ein erhöhtes Risiko für einen ernsthaften Gesundheitszustand haben, wird über die genetische Beratungsressource des Programms ein klinischer DNA-Test angeboten, der außerhalb des Programms kostenlos durchgeführt wird. Color bietet auch kostenlose klinische DNA-Tests an.

Das NIH sagt, dass die Berichterstattung an Teilnehmer an Genomstudien dazu beitragen kann, die gesundheitliche Chancengleichheit zu fördern und als Katalysator für Veränderungen dienen kann, die die Repräsentation in der medizinischen Forschung erhöhen.

„Unsere Teilnehmer kümmern sich sowohl um ihre Gesundheit als auch um die medizinische Forschung“, sagte Karriem Watson vom NIH, All of Us Research Program Engagement Manager.

„Wir bemühen uns, Informationen mit ihnen auf verantwortungsvolle, zugängliche und wirkungsvolle Weise zu teilen, die ihr Vertrauen in uns würdigt und ihnen Werkzeuge an die Hand gibt, um weiterhin mehr über ihre eigene Gesundheit zu lernen“, sagte er.

DER GROSSE TREND

Ehrgeizige Genomik-Projekte sind auf dem Vormarsch. Neben den NIH initiieren Organisationen wie Mount Sinai Health Genomsequenzierungsprojekte, an denen ihre Patienten beteiligt sind.

Das Million Health Discoverys-Programm Das vor einigen Monaten angekündigte Projekt zielt darauf ab, die DNA von einer Million Mount-Sinai-Patienten zu sequenzieren und zu analysieren und anonymisierte Versionen ihrer elektronischen Patientenakten für eine personalisierte Medizinstudie der Icahn School of Medicine zu verknüpfen.

Die Integration personalisierter Medizin in die Primärversorgung trägt laut befragten Early Adopters dazu bei, den Wert der Patientenversorgung zu steigern Best Practices für die Implementierung von Präzisionsmedizin.

Vor drei Jahren konnte das Northshore University HealthSystem in Partnerschaft mit Color sein personalisiertes Medizinprogramm in großem Umfang mit einem DNA-Programm vorantreiben, das 10.000 berechtigten Patienten zur Verfügung steht, sagte Dr. Peter Hulick, medizinischer Direktor des Mark R. Neaman Center for The Nordufer.

Es war zu dieser Zeit eine der größten in den USA ansässigen, auf der Primärversorgung basierenden Genomik-Bemühungen.

„Die Color-Plattform wurde speziell entwickelt, um genetische Informationen zu mehreren Krebsarten zu untersuchen – einschließlich Brust-, Eierstock-, Gebärmutter-, Dickdarm-, Melanom-, Bauchspeicheldrüsen-, Magen- und Magenkrebs, Prostata – genetische Formen von Herzerkrankungen und Pharmakogenomik, um den Arzneimittelstoffwechsel zu informieren“, sagte Hulick . Neuigkeiten aus der Gesundheitsinformatik.

ANMELDUNG

„Die Rückgabe von Informationen an Forschungsprogramme ist eine ethische Entscheidung, muss aber verantwortungsvoll und fair erfolgen“, sagte Dr. Alicia Zhou, Chief Scientific Officer von Color Health, in der Erklärung.

„All of Us schafft einen neuen Präzedenzfall für Längsschnittforschungsprogramme“, fügte sie hinzu.

“Wissen ist mächtig. Indem wir gesundheitsbezogene DNA-Informationen an die Teilnehmer zurückgeben, ändern wir das Forschungsparadigma und verwandeln es in eine Einbahnstraße – die sowohl wissenschaftliche als auch persönliche Entdeckungen fördert, die Einzelpersonen helfen könnten, ihre eigene Gesundheit zu verwalten”, sagte Dr Josh Denny, Geschäftsführer des All of Us Research Program.

“Diese Art von Partnerschaft mit unseren Teilnehmern ist entscheidend, um Vertrauen aufzubauen und unsere Verpflichtung zu erfüllen, Forschung zu betreiben, die allen aussagekräftige Erkenntnisse bieten kann.”

Andrea Fox ist Herausgeberin von Healthcare IT News.
E-Mail: afox@himss.org

Healthcare IT News ist eine HIMSS-Publikation.

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